Šta je Daunov sindrom (trizomija 21) i kako se može otkriti u trudnoći
Termin “trizomija 21” verovatno je retko kome poznat, međutim, ako ga nazovemo njegovim drugim imenom, Daunov sindrom, gotovo svi znaće o čemu je reč. Daunov sindrom je genetski poremećaj, jedan od najčešćih hromozomskih poremećaja na svetu.
Rizik od postojanja Daunovog sindroma kod bebe znatno raste ukoliko je buduća majka starija od 35 godina. Međutim, danas je sve veći broj mladih roditelja kod čijih beba se takođe dijagnostifikuje ovo stanje.
Bilo da planirate trudnoću ili ste ostali u drugom stanju, od ključne važnosti je da se na vreme upoznate sa mogućim problemima u trudnoći, kao i sa načinima za njihovo otkrivanje i rešavanje. U nastavku teksta možete saznati šta je Daunov sindrom, kako nastaje, koje su njegove karakteristike i kako se otkriva u trudnoći.
Šta je Daunov sindrom i kako nastaje?
Daunov sindrom je genetski poremećaj u broju hromozoma, tzv, hromozomopatija, do kojeg dolazi zbog nepravilne deobe ćelija. Osoba sa ovim sindromom u ćelijama svog organizma poseduje hromozom viška, koji se javlja isključivo u 21. hromozomskom paru.
Dobio je naziv po britanskom fizijatru Džonu Langdonu Daunu koji je 1866. godine prvi opisao karakteristike ovog poremećaja, i to na osnovu stanja svog deteta. Višak hromozoma 21 manifestuje se karakterističnim fizičkim osobinama, mentalnom zaostalošću i različitim zdravstvenim problemima.
Kako dolazi do genetskih poremećaja?
Svima nam je poznato da deca nasleđuju gene od svojih roditelja, ali šta to zapravo znači u praksi?
Svaka ćelija u našem organizmu nosi zapis o tome kako treba da funkcioniše, a taj zapis je utisnut u DNK. Molekuli DNK se grupišu u hromozome, a hromozomi u segmente DNK, koje mi nazivamo genima. Geni su zaslužni za naše fizičke i psihičke osobine, ali i za način na koji naš organizam funkcioniše.
Hromozomi se grupišu u parove. Svaki zdrav, normalno razvijen organizam ima 23 para, dakle, ukupno 46 hromozoma. Ova, kao i ostale trizomije, posledica je postojanja jednog hromozomskog para, koji zapravo sadrži tri umesto dva hromozoma (otuda naziv trizomija). Dakle, postoji hromozom viška, pa je tako ukupan broj hromozoma u organizmu 47 umesto 46.
Trizomija može nastati kod bilo kog hromozomskog para, ali najčešće trizomije su Daunov, Edvardsov i Patau sindrom.
Daunov sindrom predstavlja postojanje viška genetskog materijala, i to uvek na 21. hromozomskom paru. Zato se naziva još i trizomija 21.
Kako nastaje Daunov sindrom?
Kada naše telo priprema ćelije koje će učestvovati u oplodnji (jajne ćelije kod žena i spermatozoide kod muškaraca), dolazi do deobe i preraspoređivanja hromozoma. U ovom procesu, hromozomi se mogu podeliti kako ne treba, čime nastaje dodatna kopija u jednom od hromozomskih parova.
Prilikom začeća i kasnije tokom deobe ćelija prilikom razvoja ploda, genetički materijal od oba roditelja kopira se u genetički materijal bebe. Polovina gena se nasleđuje od majke, a polovina od oca. Prilikom ovog procesa takođe može doći do greške u kopiranju, koja za rezultat može imati dupli hromozom u jednom od parova.
Istraživanja su pokazala da u 90% slučajeva dodatna kopija hromozoma potiče iz jajne ćelije majke, a u 4% slučajeva potiče od oca, dok u preostalih 6% slučajeva nastaje nakon oplodnje, tokom razvitka ploda.
Daunov sindrom uzrok – koji uzroci dovode do nastanka Daunovog sindroma?
U najvećem broju slučajeva, ovaj poremećaj uzrokovan je upravo viškom genetskog materijala u 21. hromozomskom paru, koji se javlja u polnoj ćeliji oca ili majke. Tada svaka ćelija u organizmu ima dodatan hromozom 21.
Međutim, postoje još dve vrste Daunovog sindroma – mozaični i translokacijski.
Kod mozaičnog Daunovog sindroma samo pojedine ćelije organizma sadrže dodatan hromozom 21. Ovi dodatni hromozomi javljaju se tokom deobe ćelija koja prati razvoj embriona, a simptomi kod osoba sa ovim tipom poremećaja obično su blaži.
Kod translokacijskog Daunovog sindroma, nema dodatne kopije hromozoma ni u jednom paru, što je i normalno, ali dodatni materijal 21. hromozoma je zakačen, tj. translociran za neki drugi hromozom. Ovaj tip poremećaja je nasledan.
Dakle, ako roditelj poseduje ovakvo stanje, može ga preneti na svoje dete. Međutim, bitno je napomenuti da je moguće imati translokaciju, odnosno delove hromozoma 21 zakačene na druge hromozome, ali bez viška genetskog materijala. U tom slučaju, roditelj nema simptome ovog stanja, ali ga može preneti na dete.
Faktori rizika za Daunov sindrom
Kako deo adekvatne pripreme za porođaj, majka će tokom trudnoće proći kroz brojne preglede i konsultacije sa ginekologom, na kojima će moći da postavi svako pitanje koje budući roditelji budu imali.
Ukoliko razmislimo o najčešćem pitanju vezanom za Daunov sindrom nasleđe je verovatno prvo što mnogima pada na pamet. Roditelji se često pitaju da li je ovo stanje nasledno. Zapravo, u većini slučajeva Daunov sindrom nije nasledan. On prosto predstavlja grešku u genetičkom kodu, odnosno u deobi ćelije, koja se može desiti bilo kome.
Takođe, kada je u pitanju Daunov sindrom simptomi u trudnoći ne postoje. Dakle, ne možemo se osloniti ni na jedan fizički simptom poput bola u stomaku ili drugih. Međutim, postoje određeni faktori rizika koji dovode do povećane mogućnosti za višak hromozoma 21 i razvoj ovog sindroma kod bebe.
Najveći faktor rizika jeste starost majke – ukoliko majka ima preko 35 godina, veći je rizik za razvijanje ovog sindroma, a rizik sve više raste sa svakom godinom starosti. Takođe, neka istraživanja pokazuju i da starost oca predstavlja faktor rizika.
Međutim, i kod mladih roditelja se može razviti plod sa Daunovim sindromom. To je tako jer ovo stanje zapravo predstavlja grešku u genetskom kodu, koja predstavlja slučajnost i može se javiti kod bilo koga.
Ipak, starost majke je jedan od najvećih faktora rizika jer kod starijih jajnih ćelija postoji veća verovatnoća da se deoba ne desi kako treba.
Osim starosti majke, ostali faktori rizika jesu porodična istorija Daunovog sindroma kod roditelja, ukoliko roditelji već imaju dete sa Daunovim sindromom, kao i ukoliko neko od roditelja nosi genetsku translokaciju za ovaj sindrom.
Daunov sindrom karakteristike – koje su psihičke i fizičke karakteristike Daunovog sindroma?
Kada je u pitanju Daunov sindrom karakteristike su vrlo prepoznatljive. Fizičke karakterisitke Daunovog sindroma mogu se primetiti već pri rođenju, i to su:
- Mala glava i pljosnat potiljak
- Kratak vrat
- Koso postavljene i široko razmaknute oči
- Mali nos širokog korena
- Mala usta i uvećan i izbrazdan jezik
- Zubi nepravilnog oblika i broja, koji kasno izbijaju
- Male i nisko postavljene ušne školjke nepravilnog oblika
- Široke šake sa kratkim prstima
- Nizak rast
- Mala stopala sa prazninom između palca i ostalih prstiju
- Smanjen tonus mišića
- Bele pege na dužici oka
Takođe je bitno napomenuti da bebe sa Daunovim sindromom na rođenju mogu biti normalne veličine, ali će se razvijati sporije nego što je to uobičajeno.
Osim određenih fizičkih karakteristika, odlika ovog stanja je i intelektualna zaostalost. Uglavnom se radi o slaboj do umerenoj mentalnoj zaostalosti, sa IQ 40-50, a ređe je prisutna teška mentalna zaostalost (u 10% slučajeva).
Ljudi sa Daunovim sindromom imaju poremećaj pažnje, poteškoće u učenju, usporen razvoj govora, probleme sa kratkoročnom i dugoročnom memorijom, a prisutno je i impulsivno ponašanje. Njihova inteligencija uglavnom se razvija do nivoa deteta od 8 godina.
Dakle, oni će naučiti da govore i hodaju, da se samostalno obuku i odu u toalet, samo što će sve to naučiti kasnije od svojih vršnjaka.
Ovo stanje takođe prate i različiti zdravstveni problemi. Bebe sa Daunovim sindromom u skoro 50% slučajeva imaju urođenu srčanu manu, a više od 50% ima oštećenje vida i sluha. Iz tog razloga, potrebno je u prvih dva meseca života uraditi ultrazvuk srca, u prvih tri meseca pregled sluha, a u prvih šest pregled vida, kako bi se ovi zdravstveni problemi na vreme otkrili i adekvatno lečili.
10% beba sa Daunovim sindromom ima probleme sa sistemom za varenje, koji se najčešće ispoljavaju u vidu suženja jednjaka i creva, i zahtevaju hitnu hiruršku intervenciju.
Takođe, ova deca imaju oslabljen imuni sistem i više su podložna infekcijama, pre svega disajnih puteva, a u prvim godinama života povećan je rizik od nastanka leukemije.
Kod ljudi sa Daunovim sindromom dolazi do prevremenog starenja i demencije koji dovode do gubitka pamćenja i nemogućnosti rasuđivanja. Alchajmerova bolest javlja se ranije nego kod ostatka ljudi.
Test na Daunov sindrom u trudnoći – Kako se Daunov sindrom otkriva u trudnoći?
Kao što nam je danas potpuno uobičajena mogućnost određivanja pola bebe tokom trudnoće, tako je moguće i utvrditi postojanje rizika od nekog genetskog poremećaja.
Postoji više metoda za utvrđivanje postojanja Daunovog sindroma kod deteta, tzv. prenatalni testovi, od kojih su neke neinvazivne, dok su druge invazivne.
Neinvazivni prenatalni testovi (tzv. skrining testovi) obuhvataju dabl i tripl test. Ovi testovi rade se u određenim nedeljama trudnoće, tako što se iz uzorka krvi majke mere određeni parametri. Takođ,e pored analize krvi uvek se radi i ultrazvuk, kako bi dijagnoza bila kompletna.
Ukoliko rezultati ovih testova ne budu potpuno dobri, sledeći korak jesu invazivne dijagnostičke metode, kako bi bila postavljena potpuna dijagnoza.
Invazivni prenatalni testovi, koji se nazivaju još i dijagnostički testovi, obuhvataju amniocentezu (vađenje plodove vode), kordocentezu (vađenje plodove krvi iz pupčane vrpce) i horiocentezu (biopsiju horionskih čipica). Jedino ove metode daju potpunu i tačnu dijagnozu, a nazivaju se invazivnim jer postoji 0,5% mogućnosti za pobačaj.
Kakav kvalitet života mogu ostvariti osobe sa Daunovim sindromom?
Kada je u pitanju Daunov sindrom lečenje nažalost nije moguće. Iako nema leka, u današnje vreme kvalitet života osoba sa Daunovim sindromom se u velikoj meri može poboljšati.
Kaže se da višak hromozoma 21 osobe sa Daunovim sindromom čini jedinstvenim!
Pre svega, deci sa Daunovim sindromom treba posvetiti puno pažnje, kako kod kuće, u okviru porodice, tako i van nje. Rad van kuće uključuje rad sa logopedom, defektologom i psihologom, kao i uključivanje deteta u različite specijalne programe.
Osobe sa Daunovim sindromom aktivni su članovi zajednice, školuju se, socijalizuju i privređuju.
Zahvaljujući blagoveremenom otkrivanju zdravstvenih problema koji prate ovaj sindrom, kao i njihovom adekvatnom lečenju i kontrolisanju, kada je pitanju Daunov sindrom životni vek je 50 godina i više. Međutim, osobe sa ovim sindromom ne mogu živeti samostalno. Tokom celog svog života oni zavise od pomoći svoje porodice.
Baš iz tog razloga, kada roditelji saznaju da će njihovo dete biti rođeno sa Daunovim sindromom, bivaju postavljeni pred pitanje ko će se o njihovom detetu brinuti ako ih ono nadživi. Budući da ne može funkcionisati samostalno, ulogu staratelja moraće da preuzmu braća ili sestre, ili članovi šire porodice.
Međutim, zahvaljujući napretku medicine, moguće je još u ranom stadijumu trudnoće otkriti postojanje genetskih poremećaja, a kada saznaju ove vesti, roditeljima predstoji da dobro razmisle, izvagaju sve opcije i donesu ispravnu odluku.
Nadamo se da smo vas ovim tekstom bolje upoznali sa Daunovim sindromom i uzrocima istog, kao i time koje mere budući roditelji mogu preduzeti kako bi na vreme otkrili da li postoji neki genetski poremećaj kod njihovog deteta, i kako bi pravovremeno mogli da reaguju.
