Trombofilija – Simptomi trombofilije u trudnoći

Trombofilija je poslednjih godina neretko navedena kao jedan od potencijalnih simptoma visokorizične trudnoće, što je dijagnoza koja izaziva alarmantnost kod svih budućih roditelja. U skladu sa tim, trombofilija nije određena kao bolest, već kao skup genetskih poremećaja zgrušavanja krvi, koji sugerišu da osoba ima sklonost ka razvitku tromboze.

Stanje trudnoće je samo po sebi povezano sa povećanom tendencijom ka nastanku krvnog ugruška (tromba), usled brojnih fizioloških promena unutar tela koje preveniraju da majka ima pojačano krvarenje tokom trudnoće, kao i nakon porođaja.

Ukoliko vam je dijagnostikovan trombofilija zasigurno imate brojna pitanja poput – da li je test na trombofiliju ispravan? Da li će i kako će ovo uticati na vašu bebu? Šta da radite nakon uspostavljene dijagnoze?

U nastavku teksta ćemo vam što detaljnije predstaviti ovo zdravstveno stanje, kao i sve neophodne korake koje morate preduzeti kako biste korektno reagovali i tako zaštitili sebe i vašu bebu.

Šta je trombofilija?

Trombofilija predstavlja urođenu (naslednu) ili stečenu sklonost ka pojačanoj koagulaciji, tj. prekomernom zgrušavanju krvi, koja dovodi do rizika za nastanak tromboze.

Tromboza je definisana kao bolest formiranja krvnog ugruška (tromba) u cirkulaciji, tačnije u arterijama i venama – što dalje može dovesti do nastanka njenih varijacija, arterijske i venske tromboze. Ovo oboljenje može prouzrokovati potpunu ili parcijalnu opstrukciju, odnosno začepljenje krvih sudova, što može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija – i to je ono od čega strepi svaka buduća majka.

Drastično smanjen ili slab protok krvi kroz pomenute krvne sudove može da rezultira u srčani udar (infarkt), moždani udar (šlog), plućnu emboliju (začepljenje plućne arterije), ali i komplikacije u trudnoći koje mogu biti fatalne po fetus.

Samo stanje trombofolije ne dovodi nužno do nastanka i razvitka tromboze, već moraju biti prisutni i drugi faktori poput: hipertenzije (povišen krvni pritisak), godine starosti (obično pogađa starije stanovništvo), prekomerne telesne težine, manjka fizičke aktivnosti, dugoročnog pušenja, nedostatka folne kiseline i folata (soli folne kiseline), dijabetesa (bilo kog tipa), maligne bolesti, povišenog nivoa esterogena i holesterola, i drugih.

Urođena trombofilija

Urođena trombofilija se odnosne na nasledno prenošenje ovog genetskog poremećaja – podrazumevaju autozomno dominantno nasleđivanje koje ukazuje da je osoba morala naslediti to od jednog roditelja.

To, naravno, ne podrazumeva da će ona nužno naslediti ovo stanje ukoliko ima genetsku predispoziciju za njega. Međutim, medicinski stručnjaci ukazuju na povezanost autoimunih bolesti i urođene trombofilije, tj. da pojedina autoimuna oboljenja mogu podstaći nastanak nasledne trombofilije.

U istraživanju na Odeljenju za akušersku ginekologiju Univerzitetske urgentne bolnice Bukurešt, ispitivala se povezanost autoimune patologije štitne žlezde i sistemskih autoimunih poremećaja (nasledne trombofilije i antifosfolipidnog sindroma), kao i njihovih implikacija u trudnoći. Rezultati su ukazali da postoji direktna veza između trombofolije i autoimune bolesti umerenog intenziteta (autoimuni tireoiditis ili Hašimoto sindrom).

Stečena trombofilija

Stečena trombofilija se vezuje razvitak ovog stanja usled stečenih navika koje se negativno održavaju na celokupno zdravlje ili usled dijagnostikovanja pojedinih bolesti. Kao najčešće uzroke nastanka ovog poremećaja koagulacije, medicinski stručnjaci izdvajaju sledeće bolesti:

• Antifosfolipidni sindrom (Hjuzov sindrom) – autoimuna bolest koja podrazumeva udruženost antifosfolipidnih antitela i arterijskih i venskih tromboza. Ovaj sindrom još nosi i naziv sindrom lepljive krvi ili sindrom fosfolipidnih antitela.

• Malignost ili malignitet -odnosi se na skup tumora koji teže invaziji, tj. širenju, i tako urastaju u zdravo tkivo i demoliraju ga. Kako se šire putem limfe i krvi, kreiraju metastaze (širenje kancera u druge delove tela) u drugim organima, i tako dovode do fatalnog ishoda.

• Mijeloproliferativna neoplazma (mijeloproliferativne bolesti) – zajednički naziv za grupaciju oboljenja koje odlikuje povećana proizvodnja krvnih zrnaca u koštanoj srži. Ona nastaje kao ishod poremećaja u sazrevanju ćelija i obuhvata bolesti kao što je hronična mijeloična leukemija, policitemija rubra vera (nastanak previše eritrocita), idiopatska mijelofibroza, esencijalna trombocitemija, sindrom mijelodisplazije

Pored ovih oboljenja, loše životne navike koje podrzumevaju neaktivnost, dijetu punu trans-masti i prostih šećera, pušenje i dugotrajno mirovanje, mogu umnogome doprineti nastanku stečene trombofilije. Od esencijalne je važnosti da se žena pridržava zdravog životnog režima ukoliko planira trudnoću, jer se ovo stanje može razviti u bilo kom momentu, te može proći neopaženo (asimptomski).

Trombofilija – simptomi kod trudnica

Simptomi trombofilije uzrokovani su slabom cirkulacijom krvi kroz krvne sudove mogu rezultirati u preteranom zgrušavanju krvi. Trudnoća je određena kao stanje gde je povećana sklonost ka koagulaciji iz nekoliko razloga:

• Zapažen je porast u nivou faktora zaduženih za zgrušavanje krvi – FII, FVII, FIII, FX, FXII
• Pai- 1 heterozigot i trudnoca -ustanovljen je povećan nivo PAI-1
• Primetno je češće stvaranje fibrinogena
• Smanjena koncentracija proteina S
• Rezistencija na aktivirani protein C

Simptomi trombofilije u trudnoći mogu biti sledeći:

• Pulsirajući ili grčeviti bol u jednoj nozi, obično u potkolenici ili butini (retko se desi u obe noge)
• Vidni otok na jednoj nozi
• Koža oko bolnog i otečenog područja je izrazito topla
• Crvena ili potamnela koža oko dotičnog područja
• Otečene vene koje su tvrde ili bolne na dodir

Ako je već došlo do trombofilije, osobu najčešće mogu zadesiti sledeće poteškoće: 

1. Venska tromboza – simptomi ove tromboze su otečene i bolne noge, poteškoće sa disajnim putevima, bol u grudima, glavobolje i stomačne teskobe.

2. Arterijska tromboza -ovaj vid tromboze uključuje pojavu moždanog udara dok je osoba još mlada, potom ponovljeni pobačaj, infarkt i  komplikacije u trudnoći kao što je preeklampsija, nerazvijenost fetusa (smanjen rast) ili smrtni ishod fetusa usled prevremenog porođaja.

Trombofilija u trudnoći – Koje su potencijalne posledice trombofilije?

Trombofilija u trudnoći zahvata sve veći broj populacije, međutim to ne znači da njene posledice moraju nužno biti katastrofalnih razmera – ukoliko se na vreme otkrije i ukoliko se uspostavi odgovarajuća terapija, ovo stanje može biti samo još jedna propratna pojava u trudnoći.

Važno je napomenuti da je hiperkoagulacija prirodni odgovor organizma kada žena zatrudni, jer tako sprečava oticanje veće količine krvi za vreme i nakon porođaja, u cilju očuvanja zdravlja i održavanja balansa u organizmu. 

Međutim, ukoliko se hiperkoagulacija kombinuje sa stečenom ili naslednom trombofilijom, žena može iskusiti brojne zdravstvene teskobe, ali i krajnje nemile događaje kao što su ponovljeni pobačaj, abrupcija plancete (odlubljivanje posteljice), rođenje mrtvog deteta i preeklampsija (komplikacija usled visokog pritiska koja dovodi do prevremenog porođaja).

Trudnicama se savetuje da obaveste svog odabranog lekara ukoliko je njima ili nekom članu porodice, prethodno dijagnostikovana trombofilija, i to već pri prvom obaveznom prenatalnom pregledu. 

Trombofilija – trudnoća i važnost prenatalnog testa

Ženama u drugom stanju se preporučuju da urade prenatalni test u prvoj polovini trudnoće kako bi ustanovile da li ima nekih problema sa detetom, da li njihova beba nosi genetički poremećaj ili da li je prisutna mutacija.

Postoje 2 vrste prenatalnog testa:

1. Skrining prenatalni testovi -utvrđuju da li će se dete roditi sa određenim urođenim manama. Ovi testovi se rade tokom prvog i drugog trimestra trudnoće i ne mogu pouzdano uspostaviti dijagnozu, već samo dati sugestiju da li postoji šansa za razvoj nekog poremećaja. Analize se sprovode unutar laboratije odabrane klinike i uključuju dabl test, tripl test, kvadripl test, analize krvi i ultrazvučni pregled.

2. Dijagnostički prenatalni testovi – rade se na osnovu preporuke lekara, tj. na osnovu rezultata skrining testa ili istorija porodičnih bolesti, i predstavljaju jedinu pouzdanu i sigurnu metodu za utvrđivanje genetskih mutacija kod beba. Postoje 2 tipa dijagnostičkih prenatalnih testova:

• Invazivni prenatalni test ili amincenteza – dijagnostička metoda koja se izvodi tako što se uzima uzorak plodove vode (amniotske tečnosti) iz materice. Iako je neprijatna metoda i u proseku traje 30-ak minuta, ona se sprovodi kako bi se ustanovilo da li postoji šansa da dete nasledi određene bolesti (npr. Daunov sindrom, Edvardsov, Patau,…), dali postoji infekcija ili nepravilno razvijena pluća.

• Neinvazivni prenatalni test ili NIPT – jednostavna procedura koja se izvodi tako što se testira mala količina venske krvi majke kako bi se utvrdio stepen zdravlja ploda. Ova procedura je u otpunosti bezbedna po majku i bebu.

Test na trombofiliju – cena dijagnoze

Test na trombofiliju treba da obavi vaš izabrani lekar, odnosno hematolog – trombofilija nije ustanovljena kao bolest, već kao stanje kod osobe, te se sva ispitivanja i analize rade unutar laboratorije. Cena testa može varirati u zavisnosti da li se opredelite za privatnu kliniku ili za dom zdravlja.

Precizno dijagnostikovanje je isključivo individalno, a neki od faktora koji utiču na dijagnozu su svakako tip trombofilije, potom u kom ste stadijumu života (starosno doba), trenutna kilaža, vaš način života, vaše zdravstveno stanje i istorija porodičnih bolesti.

Kako se radi test na trombofiliju?

Test na trombofiliju u trudnoći podrazumeva ispitivanje mutacija poput MTHFR 677 i 1298, Faktor V Leiden, PAI-5g/4g, Faktor II protrombin, Faktor XIII, MTR, MTRR, antitrombin III  i sličnih. Koje konkretne testove će vam prethodno reći vaš hematolog na konsultacijama.

Trudnicama se takođe preporučuje da urade osnovne laboratorijske analize poput pregleda kompletne krvne slike, koagulacionih testova (PV), aPTT, kao i pregled vezan za trombinsko vreme TT, koncentraciju fibrinogena i osnovne biohemijske analize.

Trombofilija – lečenje i terapija

Prilikom tretiranja ovog urođenog ili stečenog stanja, vaš lekar vam može prepisati jednu od 3 terapije. Prvi je zasnovan na niskim dozama aspirina, koje sprečavaju dejstvo formiranja trombocita (krvnih pločica) kako se ne bi stvorio krvni ugrušak.

Postoji i antikoagularni tretman koji podrazumeva upotrebu varfarin tableta ili injekcije heparina, kako bi se tromb razbio. Injekcije za trombofiliju u trudnoći, odnosno heparin injekcije, se koriste ako je već došlo do formiranja tromba, a varfarin se prepisuje kako bi se prevenirao njegov nastanak.

Ženama koje su ranije imale pobačaje se uglavnom prepisuje terapija acetilsalicilnom kiselinom ili niskomolekularnim heparinom.

Nadamo se da vam je ovaj članak bio korisan, koliko i informativan, te da smo rasvetlili neke nelogičnosti u vezi trombofilije u trudnoći. Sigurno planiranje potomstva treba da bude primarno zaduženje svakog budućeg roditelja, a KIDO je tu da vam udeli još praktičnih saveta kako da se toga i pridržavate!